O dia 21/3 foi escolhido para ser Dia Internacional da Síndrome de Down (SD) para representar todas as pessoas que, por uma alteração genética, apresentam “3” exemplares do cromossomo “21” ao invés de 2, como a maioria das pessoas⁴. Assim, os portadores da Síndrome de Down, conhecida cientificamente por trissomia do cromossomo 21, são os indivíduos que carregam a presença extra deste cromossomo (estruturas de DNA que carregam os genes), que tem como função genética definir as características físicas e provocar um atraso no desenvolvimento. Entretanto, essas pessoas quando tratadas adequadamente, podem ter uma ótima qualidade de vida e serem incluídas normalmente na sociedade, podendo trabalhar, estudar e ter seus momentos de lazer¹. Quem realizou a primeira descrição científica desta condição genética foi o médico inglês John Langdon Down, em 1866¹.

Diagnóstico

O diagnóstico pode vir já no pré-natal, a partir de testes genéticos feitos com o sangue materno, do qual retira-se fragmentos de DNA fetal, que podem ser realizados a partir da nona semana de gravidez. Também estão disponíveis os seguintes exames:  ultrassonografia, biópasia do vilocorial (um exame que identifica anormalidades nos cromossomos, feito a partir de uma amostra da placenta, entre a 10ª e a 12ª semana de gravidez), transludêncianucal (pode ser feito entre a 11ª e 13ª semana de gravidez, consiste na retirada de um pouco do líquido presente atrás do pescoço do feto e realizada uma ecografia. Bebês com SD tem mais líquidos nesta região que os demais), aminiocentese (realizado a partir da 15ª semana de gravidez), entre outros. É importante reforçar que tanto o exame aminiocentese e a biópasia do vilocorial são testes com risco para o bebê pois são procedimentos invasivos³.

Após o nascimento do bebê, o médico pediatra também pode dar o diagnóstico de síndrome de Down por conta das características físicas, comuns na maioria dos casos. Para confirmação, é feito um estudo de cromossomos, chamado exame de cariótipo².

Uma pessoa com síndrome de Down tem mais riscos de desenvolver outros tipos de patologias como as pulmonares, aditivas e visuais, entre outros, por conta da má formação congênita. Dessa forma, o acompanhamento médico contínuo é imprescindível³. 

Cuidados nas diversas fases¹

As pessoas com síndrome de Down demandam alguns cuidados especiais durante a sua vida. Quando recém-nascido, a alimentação deve ser por meio do aleitamento materno exclusivo até os seis meses, e complementar até o primeiro ano. Além disso, os pais devem ficar atentos ao calendário de vacinação e levá-la para a imunização normalmente. É também no primeiro ano que os pais devem começar o acompanhamento anual odontológico, já que casos de erupção dentária e profilaxia de cáries e patologias de gengiva podem ser comuns. Os cuidados com a alimentação saudável, a prática de exercícios e sono com o tempo adequado devem continuar por toda a infância da criança. É preciso desenvolver a autonomia dessas crianças durante este período, na realização de atividades diárias e na socialização (inclusão social), com outras crianças.

Na adolescência, além dos mesmos hábitos saudáveis da infância e na socialização, autonomia e autocuidado, esses jovens precisam ser orientados quanto à sexualidade e prevenção de gravidez e infeções sexualmente transmissíveis. Já com um adulto portador de síndrome de Down, continuam os cuidados previstos durante a infância e adolescência, porém, deve entrar em pauta o planejamento financeiro e a independência pessoal. Todo o cuidado com os adultos e idosos com SD devem ter como objetivo os cuidados com a saúde física e mental. Estimular a inclusão social não apenas das crianças, como também dos adultos com síndrome de Down, garante com que essas pessoas tenham iguais oportunidades e seu direito de viver em comunidade respeitados pela sociedade e ajudarão para que tenham uma vida feliz e saudável.

Fontes: 1. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down. Ministério da Saúde Brasil. Atualizado em 18 de março de 2021. 2. Síndrome de down. Biblioteca Virtual em Saúde. Atualizado em 18 de março de 2021. 3. SÍNDROME DE DOWN: ETIOLOGIA, CARACTERÍSTICAS E IMPACTOS NA FAMÍLIA. Faculdade São Paulo. Atualizado em 18 de março de 2021. 4. “Não deixe ninguém para trás”: Dia Internacional da Síndrome de Down 2019 Biblioteca Virtual em Saúde. Atualizado em 19 de março de 2021.