La Fibrosis quística es una enfermedad que afecta órganos como los pulmones, páncreas y sistema digestivo. Ella es crónica y es considerada la enfermedad genética grave más común de la infancia – afecta a cerca de 70 mil personas en todo el mundo¹. Ella afecta normalmente a las poblaciones caucasianas (color de piel blanca) – 1 caso entre 2 mil o 3 mil nacimientos -, ocurre con menos frecuencia en los afrodescendientes – 1 entre 17 mil nacimientos – y es aún más rara en asiáticos – 1 en cada 90 mil nacimientos².

Causas

La fibrosis quística ocurre por causa de una proteína hecha por un gen defectuoso, que hace al cuerpo producir muco de 30 a 60 veces más espeso que lo usual, llevando a la acumulación de bacteria y gérmenes en el aparato respiratorio. Esto puede causar hinchazón, inflamaciones e infecciones como neumonía y bronquitis, bloquear el aparato digestivo y el páncreas, impidiendo que las enzimas digestivas lleguen al intestino¹.

Síntomas

Los síntomas están basados en el tipo de defecto genético o en la mutación de cada gen, y puede variar entre los individuos. No obstante, los más comunes son^1,2:

• Piel de sabor salado;
• Tos persistente, muchas veces con catarro;
• Infecciones pulmonares frecuentes – neumonía y bronquitis;
• Chillidos en el pecho o falta de aliento;
• Bajo crecimiento o aumento de peso, a pesar del apetito;
• Heces voluminosas y grasosas;
• Dificultad en el movimiento intestinal (intestino constipado);
• Surgimiento de pólipos nasales.

La enfermedad puede manifestarse desde el período neonatal hasta con edad más avanzada, pues muchos pacientes pueden ser asintomáticos durante años².

Diagnóstico

Lo ideal es que sea hecho lo más rápido posible. Normalmente, el médico asocia uno o más síntomas de la enfermedad, y enseguida solicita un examen para identificar la demostración de concentración elevada de cloro en el sudor, conocido como “prueba del sudor”². Este, a su vez, interpretado correctamente, es considerado como diagnóstico para la enfermedad².

Prevención

Por ser una enfermedad genética, no tiene prevención. No obstante, es posible prevenir su transmisión entre las personas – tema aun siendo investigado. Por eso, es aconsejable que sean hechos tratamientos en salas separadas³. En el hospital, pacientes con fibrosis quística no deben compartir el mismo cuarto, nebulizador ni utensilios de mesa con otros individuos. El contacto social está permitido fuera del hospital³.

Tratamiento

A pesar de los avances en el conocimiento de la enfermedad, aún no existe tratamiento específico para la fibrosis quística, pues tiene carácter multisistémico (afecta varios órganos del cuerpo) y es crónica, lo que dificulta una respuesta estándar entre los pacientes³. 

Normalmente, pacientes con buena adhesión al tratamiento presentan una sobrevida media, que hoy en día pasa de 30 a 40 años³. No obstante, es necesario tener en cuenta las individualidades de cada uno y continuar por tiempo indeterminado con el tratamiento, que debe ser considerado para todos los órganos afectados³. El diagnóstico precoz y el seguimiento médico adecuado logra retardar la progresión de las lesiones pulmonares, mejorar el pronóstico y también aumentar la sobrevida³. La dieta puede ayudar a los pacientes con fibrosis quística, pero existen otras salidas que también pueden ser usadas, dependiendo de cada caso²:

• No restringir la dieta de grasas en el paciente por causa del gran gasto calórico que él tiene;
• Suplementos alimentarios orales para colaborar con la ingestión correcta de calorías;
• Sonda nasogástrica para la alimentación en el caso que el paciente no tenga mejoría en el peso;
• Uso de antibióticos para controlar la multiplicación de bacterias;
• Fisioterapia torácica convencional (drenaje postural con percusión del tórax y vibración, manualmente o con percusor mecánico);
• Tratamientos alternativos como drenaje autogénico, ciclo activo de la respiración, ventilación torácica de alta frecuencia, válvula de presión espiratoria positiva y ventilación intrapulmonar percusiva pueden ayudar;
• Inhalación con broncodilatadores;
• Terapia antiinflamatoria;
• En algunos casos, incluso el transplante pulmonar.

No obstante, el mejor tratamiento para cada paciente debe ser evaluado por un médico especialista.

Fuentes: 1 – Associação Brasileira de Assistência a Mucovisidade – O que é fibrose cística? 2- REIS, Francisco J.C; DAMACENO, Neiva. Fibrose cística. 1998.  3- RIBEIRO, José Dirceu; RIBEIRO, Maria Ângela G. de O.; RIBEIRO, Antônio Fernando. Controvérsias na fibrose cística – do pediatra ao especialista. 2002.