Es una enfermedad hereditaria más prevalente en Brasil, es una enfermedad crónica, causada por una modificación genética, que no tiene cura, pero tiene tratamiento¹, y ocurre cuando los glóbulos rojos, o glóbulos rojos, sufren bajas tasas de oxigenación y acaban cambiando su forma redondeada a la de una hoz, dificultando la circulación del oxígeno por todo el cuerpo². Las células mueren prematuramente, provocando anemia y una serie de síntomas relacionados, como dolor, obstrucción de los vasos sanguíneos, hinchazón y necrosis de órganos como huesos, bazo, pulmones, riñones y articulaciones. Estos síntomas afectan significativamente la vida y la rutina del paciente, quien tiene restricciones en la movilidad, el trabajo y las actividades diarias¹.

Un estudio realizado en Brasil hace unos años mostró que 2/3 de las muertes por anemia de células falciformes ocurrieron antes de los 29 años, el resto afectó principalmente a niños menores de 9 años². El diagnóstico tardío es incluso uno de los principales problemas para un seguimiento exitoso: muchos pacientes solo reciben el diagnóstico en la adolescencia o en la edad adulta¹. Sin embargo, con un diagnóstico precoz y un seguimiento médico, es posible aumentar la esperanza de vida y la calidad de vida de los pacientes.

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria, o sea, se transmite de padres a hijos, pudiendo diagnosticarse incluso en recién nacidos, con la realización de la prueba de punción del talón. En adolescentes y adultos, el diagnóstico se realiza mediante examen de electroforesis de hemoglobina⁶. En el artículo “¿Por qué es importante realizar la prueba de punción en el talón?”, Presentamos qué otras enfermedades se pueden diagnosticar de manera temprana con esta prueba. Cuanto antes se haga el diagnóstico, antes será posible iniciar el tratamiento¹.

Causas

La anemia de células falciformes es parte de un grupo de enfermedades, junto con la talasemia, llamadas Enfermedades de células falciformes. Todos tienen una causa genética y la producción de hemoglobina, y difieren según la hemoglobina involucrada⁴. La anemia de células falciformes también se considera hereditaria y étnica, afectando principalmente a la población negra³.

Síntomas

Los principales síntomas físicos de la anemia de células falciformes están relacionados con el dolor y la reducción del flujo sanguíneo y de oxígeno en el cuerpo. Esta reducción daña progresivamente órganos como el pulmón, el corazón, los huesos, el ron, el hígado, la retina y la piel, con un daño significativo en el bazo⁵. Los pacientes con anemia de células falciformes también tienden a tener problemas cardiovasculares y presión arterial alta2, además de la posibilidad de tener más infecciones⁵.

Los especialistas también mencionan los problemas psicológicos relacionados con la enfermedad, ya que existen dificultades en las relaciones familiares, laborales o académicas, siendo estas dos últimas principalmente comprometidas por la baja frecuencia - el seguimiento médico, muchas veces con internación, afecta el desarrollo profesional. Los pacientes tienden a registrar ansiedad, depresión y miedo, por lo que está indicado un seguimiento psicológico².

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio, con investigación de hemoglobina S, además del mapeo genético¹.

Tratamiento y Prevención

Considerando que la anemia falciforme no tiene prevención ni cura, es posible insertar el cuidado en la rutina del paciente para evitar infecciones y complicaciones en los órganos y, así, mejorar la calidad de vida y aumentar la supervivencia⁵.

• Seguimiento médico, evaluación periódica y pruebas de laboratorio para verificar los niveles de hemoglobina y cambios cardíacos, renales y pulmonares, además de la presencia de cálculos biliares y cambios en el bazo;
• Nutrición adecuada y nutrición frecuente: el seguimiento por parte de un nutricionista es fundamental para mantener los niveles de vitaminas y minerales;
  Atención con infecciones oportunistas: la salmonela, por ejemplo, puede agravar la condición de los pacientes con anemia de células falciformes;
  Higiene bucal adecuada, evitando infecciones dentales;
• Inmunización: La vacunación desde los primeros días de vida representa la principal medida preventiva contra las infecciones. Las vacunas contra el virus de la influenza, el neumococo y la meningitis son obligatorias, junto con la hepatitis. Los niños menores de tres años tienen un mayor riesgo de contraer infecciones graves;
• Conocer los principales signos de la enfermedad: la palidez y la fiebre, por ejemplo, deben tratarse lo antes posible, para identificar el foco de la infección y prevenir su avance;
• Uso de penicilina profiláctica desde el diagnóstico, especialmente en el caso de niños, desde el cribado neonatal.

Fuentes: 1. Roberto B. de Paiva e Silva; Antonio S. Ramalho; Roosevelt M. S. CassorlaII -  Anemia falciforme como problema de Saúde Pública no Brasil. Em Revista de Saúde Pública. 2. Andreza Aparecida Felix, Helio M. Souza, Sonia Beatriz F. Ribeiro - Aspectos epidemiológicos e sociais da doença falciforme. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 3. Josué Laguardia. No fio da navalha: anemia falciforme, raça e as implicações no cuidado à saúde - Escola Nacional de Saúde Pública – FIOCRUZ. Em Estudos Feministas, Florianópolis, 14(1): 243-262, janeiro-abril/2006. 4. Associação Brasileira de Talassemia 5. Josefina A. P. Braga – Medidas gerais no tratamento das doenças falciformes. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 6. Roberto B. de Paiva e Silva; Antonio S. Ramalho; Roosevelt M. S. CassorlaII -  Anemia falciforme como problema de Saúde Pública no Brasil. Em Revista de Saúde Pública.