Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando há um número reduzido de pessoas atingidas, especificamente 65 a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 pessoas entre dois mil habitantes. As enfermidades possuem várias condições e sintomas que podem ser distintos de doença para doença e a cada pessoa afetada pela patologia. O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no dia 29 de fevereiro, foi criado pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis)1, em 2008, para aumentar a conscientização, dar visibilidade ao tema e atenção aos portadores desta condição.  

Embora atinja um número pequeno de pessoas, ao olhar a proporção do todo, estima-se que cerca de 6% da população viva com alguma enfermidade incomum, sendo que 80% dos casos ocorrem por predisposição genética. De acordo com as Secretarias dos Direitos da Pessoa com Deficiência e da Saúde do Estado de São Paulo, no Brasil há 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara2. As doenças raras são quase sempre enquadradas como crônicas, degenerativas, que podem colocar a vida em risco ou comprometer sua qualidade. 

Tipos identificados (3)

Existem cerca de sete mil tipos de doenças raras, sendo que as mais recorrentes são:  

• Síndrome do cromossomo X frágil (que causa deficiência intelectual e distúrbios comportamentais);
• Fibrose cística (afeta sobretudo os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo);  
• Atrofia muscular espinhal;  
• Osteogênese imperfeita (causa fragilidade nos ossos);  
• Mucopolissacaridoses (distúrbio metabólico);  
• Amiloidose hereditária;  
• Angioedema hereditário (ocorrência de edema na pele ou submucoso).  

O diagnóstico (4) dessas patologias é feito mediante avaliação de profissionais e exames que podem identificar o estado antes do nascimento ou durante o desenvolvimento da criança. Assim como as doenças raras acometem os indivíduos de formas distintas, os tratamentos são subjetivos, realizados muitas vezes por equipe multidisciplinar a depender da doença, gravidade ou outras questões relacionadas ao paciente.

Além do geneticista, o diagnóstico é feito por neurologistas, pediatras, fisioterapeutas e outros. A avaliação costuma ser criteriosa e específica a cada caso, para a definição das melhores medidas terapêuticas que serão adotadas. 
 
Referências: 1. Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras – último dia do mês de fevereiro. Ministério da Saúde. Último acesso: 26 de fevereiro de 2024; 2. Governo de SP institui Grupo de Trabalho para debater políticas públicas voltadas às pessoas com doenças raras. Governo SP. Último acesso: 20 de fevereiro de 2024; 3. O que são e como tratar doenças raras. Prefeitura de SP. Último acesso: 20 de fevereiro de 2024; 4. Principais Questões sobre Diagnóstico de Doenças Raras: o que precisamos saber?. Fiocruz. Último acesso: 20 de fevereiro de 2024.