El examen realizado en el recién nacido va mucho más allá del cuño de la impresión del pie del bebé. La sangre recolectada de su calcañal puede traer indicios de algunas enfermedades infecciosas, genéticas o metabólicas, que pueden comprometer la calidad de vida del niño¹.

El examen es hecho por medio de la sangre recolectada por la punción en el calcañal, una vez que es una región con muchos vasos sanguíneos¹. Es importante resaltar que la prueba no es capaz de confirmar cuál es la enfermedad. En el caso que el resultado del examen presente alguna alteración, el médico realizará exámenes complementarios y más precisos para descubrir si de hecho hay una alteración. Son seis enfermedades que pueden ser identificadas y para que esta “clasificación” sea más efectiva, es necesario que sea hecha entre el 3º y el 5º día después del nacimiento, ya que tres de estas enfermedades presentan síntomas muy rápidos, como es el caso del hipotiroidismo congénito, de la hiperplasia adrenal congénita y fenilcetonuria². Hacerla antes de este período puede resultar en pruebas falso positivos, influenciadas por las hormonas que pasaron por la placenta durante el embarazo¹. 

Explicando estas enfermedades

• Hipotiroidismo congénito es la incapacidad de la glándula tiroides de producir cantidades adecuadas de hormonas, provocando una reducción del metabolismo³;
• Hiperplasia adrenal congénita es un conjunto de enfermedades provocada por la deficiencia de una de las enzimas responsables de la síntesis de cortisol en las glándulas adrenales⁴;
• Fenilcetonuria consiste en la alteración en la función de la enzima que realiza el procesamiento del aminoácido fenilalanina, presente en proteínas de origen animal y vegetal⁵;
• Fibrosis quística afecta los pulmones y el páncreas, bloqueando las vías aéreas y los ductos por causa del aumento de la viscosidad del muco. En los pulmones, provoca la proliferación de bacterias, llevando a la infección crónica, a la lesión pulmonar y al fallecimiento por disfunción respiratoria. En el páncreas, hay una pérdida de enzimas digestivas, llevando a la desnutrición⁶;
• Deficiencia de biotinidasa, como el nombre dice, es la falta de la enzima biotinidasa, responsable de la absorción de la biotina, una vitamina existente en los alimentos. Esta vitamina es indispensable para mantener la metabolización de otras enzimas y el buen funcionamiento del organismo⁷;
• Anemia falciforme es causada por una alteración de los glóbulos rojos de la sangre, que tienen el formato de una hoz. Las células tienen su membrana alterada y se parten con facilidad, provocando anemia⁸;
• Estas son enfermedades importantes que pueden comprometer la vida del niño, por eso su recogida debe ser hecha temprano, ayudando en el diagnóstico y en su tratamiento.
  
   

Fuentes: 1. 10 Coisas sobre o Teste do Pezinho – Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia. Último acesso em 27 de agosto de 2020. 2. Entenda a importância do teste do pezinho para o bebê – Ministério da Saúde Brasil. Último acesso em 27 de agosto de 2020. 3. Hipotireoidismo Congênito (HC) – Ministério da Saúde Brasil. Último acesso em 27 de agosto de 2020. 4. Novo documento científico da SBP aborda a hiperplasia adrenal congênita – Sociedade Brasileira de Pediatria. Último acesso em 27 de agosto de 2020. 5. O que é fenilcetonúria? – BVS Atenção Primária em Saúde. Último acesso em 27 de agosto de 2020. 6. Fibrose Cística - Ministério da Saúde Brasil. Último acesso em 27 de agosto de 2020. 7. Deficiência de Biotinidase - Ministério da Saúde Brasil. Último acesso em 27 de agosto de 2020. 8. Anemia falciforme – Biblioteca Virtual de Saúde Ministério da Saúde. Último acesso em 27 de agosto de 2020.