Diccionario de la salud – Falciforme
La enfermedad pasa de los padres para los hijos y es un tipo de anemia causada por la modificación de la forma de la sangre.
Escuche el texto
Detener el audio
La enfermedad falciforme, que pasa de los padres para los hijos, es un tipo de anemia causada por la modificación de la forma de los glóbulos rojos de la sangre, que queda en un formato parecido con una hoz ¹.
Causas
Es ocasionada por una mutación en la hemoglobina (sangre) que puede disminuir la vida promedio de los glóbulos rojos, causando episodios de dolor y lesiones de órganos ¹.
Síntomas
Las personas con anemia falciforme tienen síntomas muy variados. Ellas pueden no sentir casi nada, necesitando o no de transfusión de sangre, lo que corresponde a una gran calidad de vida ². Pero existen algunas personas que, incluso con seguimiento médico adecuado, tienen crisis muy graves y pueden tener síntomas que pueden incluso llevar a la muerte, como por ejemplo ²:
Algunos enfermos pueden tener crisis de anemia más intensas y rápidas, necesitando de varias transfusiones de sangre con urgencia. Las crisis varían de gravedad y de tipo conforme la edad de la persona ².
Los bebés tienen más infecciones y dolores con hinchazón en las manos y en los pies. En los niños mayores, ellas están más localizadas en las piernas, en los brazos y en la barriga ². Algunos enfermos pueden tener incluso derrames cerebrales, con lesiones graves y definitivas. En el día a día, los niños con anemia falciforme son diagnosticados con palidez y muchas veces presentan ojos amarillos, como en la hepatitis, síntoma que llamamos ictericia ².
En los adultos, las crisis más frecuentes también son de dolores en los huesos y complicaciones debido a daños ocurridos a lo largo de su vida, a los órganos más importantes, tales como el hígado, los pulmones, el corazón y los riñones. En la edad adulta también es común el aparecimiento de úlceras en las piernas, que son heridas graves de difícil cicatrización ².
Diagnóstico
El diagnóstico precoz, en la primera semana de vida, realizado por los Servicios de Referencia en Clasificación Neonatal en los estados de la Federación, es esencial para la identificación, cuantificación y seguimiento de los casos ³. El examen es público y gratuito en las unidades de salud más cercanas de la vivienda del niño recién nacido y debe ser realizado en la primera semana de vida ³.
Prevención
Programas preventivos para Enfermedades Falciformes deben tener en consideración a la población analizada, la mejor forma de recogida de las muestras y de la respuesta al programa, buscando reducir la mortalidad4. Además de esto, la correcta orientación genética y educativa, y el seguimiento de los casos diagnosticados, podrán ayudar en la disminución de la morbilidad y mortalidad4.
Tratamiento
No hay tratamiento específico4. Así, son tomadas medidas generales y preventivas para aliviar las consecuencias de la anemia crónica, crisis e infecciones4. Estas medidas incluyen buena nutrición, higiene, diagnóstico precoz de infecciones, mantenimiento de buena hidratación y evitar condiciones climáticas adversas4. Además de esto, el seguimiento ambulatorio 2 a 4 veces al año y educación de la familia y paciente sobre la enfermedad son importantes en el bienestar social y mental4.
A pesar de los síntomas, el médico hará una evaluación completa considerando el historial del paciente y todas las posibles variables de cuadros clínicos.
Causas
Es ocasionada por una mutación en la hemoglobina (sangre) que puede disminuir la vida promedio de los glóbulos rojos, causando episodios de dolor y lesiones de órganos ¹.
Síntomas
Las personas con anemia falciforme tienen síntomas muy variados. Ellas pueden no sentir casi nada, necesitando o no de transfusión de sangre, lo que corresponde a una gran calidad de vida ². Pero existen algunas personas que, incluso con seguimiento médico adecuado, tienen crisis muy graves y pueden tener síntomas que pueden incluso llevar a la muerte, como por ejemplo ²:
- Dolores óseos;
- Dolores en la barriga;
- Infecciones de repetición (del aparato respiratorio);
Algunos enfermos pueden tener crisis de anemia más intensas y rápidas, necesitando de varias transfusiones de sangre con urgencia. Las crisis varían de gravedad y de tipo conforme la edad de la persona ².
Los bebés tienen más infecciones y dolores con hinchazón en las manos y en los pies. En los niños mayores, ellas están más localizadas en las piernas, en los brazos y en la barriga ². Algunos enfermos pueden tener incluso derrames cerebrales, con lesiones graves y definitivas. En el día a día, los niños con anemia falciforme son diagnosticados con palidez y muchas veces presentan ojos amarillos, como en la hepatitis, síntoma que llamamos ictericia ².
En los adultos, las crisis más frecuentes también son de dolores en los huesos y complicaciones debido a daños ocurridos a lo largo de su vida, a los órganos más importantes, tales como el hígado, los pulmones, el corazón y los riñones. En la edad adulta también es común el aparecimiento de úlceras en las piernas, que son heridas graves de difícil cicatrización ².
Diagnóstico
El diagnóstico precoz, en la primera semana de vida, realizado por los Servicios de Referencia en Clasificación Neonatal en los estados de la Federación, es esencial para la identificación, cuantificación y seguimiento de los casos ³. El examen es público y gratuito en las unidades de salud más cercanas de la vivienda del niño recién nacido y debe ser realizado en la primera semana de vida ³.
Prevención
Programas preventivos para Enfermedades Falciformes deben tener en consideración a la población analizada, la mejor forma de recogida de las muestras y de la respuesta al programa, buscando reducir la mortalidad4. Además de esto, la correcta orientación genética y educativa, y el seguimiento de los casos diagnosticados, podrán ayudar en la disminución de la morbilidad y mortalidad4.
Tratamiento
No hay tratamiento específico4. Así, son tomadas medidas generales y preventivas para aliviar las consecuencias de la anemia crónica, crisis e infecciones4. Estas medidas incluyen buena nutrición, higiene, diagnóstico precoz de infecciones, mantenimiento de buena hidratación y evitar condiciones climáticas adversas4. Además de esto, el seguimiento ambulatorio 2 a 4 veces al año y educación de la familia y paciente sobre la enfermedad son importantes en el bienestar social y mental4.
A pesar de los síntomas, el médico hará una evaluación completa considerando el historial del paciente y todas las posibles variables de cuadros clínicos.
Fuentes:
1 – Ministério da Saúde – Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas. Doença Falciforme 2010. Disponível em http://portalarquivos.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/02/pcdt-doenca-falciforme-livro-2010.pdf Último acesso em 8 de março de 2019.
2 - Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Manual da anemia falciforme para a população / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada. – Brasília : Editora do Ministério da Saúde, 2007. 24 p. : il. – (Série A. Normas e Manuais Técnicos). Disponível em http://www.saude.sp.gov.br/resources/ses/perfil/cidadao/orientacao/manual_da_anemia_falciforme_para_a_populacao.pdf Último acesso em 8 de março de 2019.
3 - Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Doença falciforme: condutas básicas para tratamento / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada. Brasília : Ministério da Saúde, 2012.. Disponível em http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doenca_falciforme_condutas_basicas.pdf. Último acesso em 8 de março.
4 - Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doença Falciformes. - Brasília : ANVISA, 2001. Dra. Beatriz Mac-Dowell Soares Gerente Geral de Sangue, outros Tecidos e Órgãos GGSTO/ANVISA/MS. Disponível em http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/anvisa/diagnostico.pdf. Último acesso em 8 de março de 2019.
Asuntos relacionados
Este material es sólo para fines informativos. No debe ser utilizado para realizar el autodiagnóstico o la automedicación. En caso de duda, siempre consulte a su médico.