Doença falciforme: o que é? 

Doença atinge mais de 60 mil pessoas no Brasil 

Publicado em: 13 de outubro de 2023  e atualizado em: 31 de outubro de 2023
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Segundo dados divulgados pelo Ministério da Saúde (1), o Brasil enfrenta um desafio crescente em relação à doença falciforme, condição genética que afeta os glóbulos vermelhos do sangue. Estima-se que, atualmente, existem entre 60 mil e 100 mil pacientes (1) com a doença no País. 
 
Dados do Sistema Único de Saúde (SUS) mostram que, entre 2014 e 2019, a maioria dos pacientes com condição faleceu na segunda década de vida, na faixa etária dos 20 aos 29 anos (1). Em relação às crianças, entre os anos de 2014 e 2020, registrou-se uma média anual de 1.087 novos casos, uma incidência alarmante de 3,78 casos a cada 10 mil nascidos vivos (1). Esse dado, por si só, demonstra a gravidade do problema e a importância de medidas preventivas e tratamentos adequados desde cedo. 
 
O que é a doença falciforme? 
 
A condição é caracterizada pela mutação uma doença genética e hereditária que leva a alteração da forma dos glóbulos vermelhos do sangue, e os torna semelhantes a uma foice (2). Devido à influência da população africana e que desempenhou um papel fundamental na formação da população brasileira, essa doença faz parte do grupo de enfermidades e agravos relevantes que afetam a comunidade afrodescendente. 
 
Sintomas 
 
A patologia pode provocar uma série de complicações no organismo. Para se ter ideia, de acordo com uma pesquisa realizada pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, em 2020 foram diagnosticados 964 casos de doença falciforme e 60.094 pessoas com Hemoglobina S (traço falciforme) (4). 
 
As manifestações clínicas afetam quase todos os órgãos e sistemas do corpo humano já no primeiro ano de vida e se estendem à vida toda. Os principais sintomas incluem crises de dor, icterícia, anemia, infecções, síndrome mão-pé, crise torácica aguda, crise aplástica, ulcerações, osteonecrose, complicações renais, oculares, incluindo complicações tardias de desenvolvimento relacionadas à sobrecarga de ferro secundária às transfusões (4). 
 
Diagnóstico 
 
A descoberta da doença se dá por meio da triagem neonatal (teste do pezinho) gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade para a detecção precoce de hemoglobinopatias (2,3).  
 
Já para os maiores, a detecção é realizada pelo exame de eletroforese de hemoglobina. 
 
Tratamento 
 
Os pacientes são acompanhados em três níveis de atenção (3): 

  • Primário (unidades básicas de saúde);
  • Secundário (hematologistas, cardiologistas, neurologistas, etc);
  • Terciário (hospitais de alta complexidade, urgência e emergência, etc).

O acompanhamento é realizado por toda a vida por uma equipe que orientará a família e o paciente para descobrir os sinais da gravidade da doença, tratando-a adequadamente quando houver crises e criando medidas para prevenir a piora (2).  
 
O tratamento pode ser realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e pode incluir antibióticos, vacinas, transfusão de sangue, ácido fólico, analgésicos, anti-inflamatórios, ferro e outros (4). 
 
Referências: 1. Governo Federal reforça necessidade do diagnóstico precoce da Doença Falciforme. Ministério da Saúde. Último acesso: 18 de Agosto de 2023.  2. Anemia falciforme. Secretaria da Saúde RS. Último acesso: 18 de Agosto de 2023. 3. Anemia falciforme. Biblioteca Virtual da Saúde/Ministério da Saúde. Último acesso: 18 de Agosto de 2023. 4. Doença Falciforme no Brasil. Ministério da Saúde. Último acesso: 18 de Agosto de 2023. 

Este material tem caráter meramente informativo. Não deve ser utilizado para realizar autodiagnóstico ou automedicação. Em caso de dúvidas, consulte sempre seu médico.
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