A fibrose cística é uma doença rara e hereditária, que afeta os pulmões e o pâncreas (em alguns casos, atinge também o sistema digestivo) e provoca um aumento da viscosidade do muco. Ela ocorre por conta de um defeito genético de uma proteína chamada CFTR (cystic fibrosis transmembrane condutance regulator)¹ que faz com a secreção do organismo fique em torno de 30 a 60 vezes mais espessa que o normal. Nos pulmões, essa secreção obstrui as vias aéreas, acumulando bactérias no local e acarretando danos aos órgãos, provocando doenças como a pneumonia e a bronquite e podendo levar ao óbito por disfunção respiratória².

No pâncreas, esse muco pode impedir a passagem de enzimas importantes para a digestão dos alimentos. Com isso, o corpo não absorve os nutrientes necessários para a saúde, sendo necessário o uso de medicamentos que repõem as enzimas e auxiliam na digestão. A fibrose cística também é conhecida como mucoviscidose². Os sintomas estão ligados ao que essa secreção causa no organismo. Tosse com catarro (mais espesso que o normal), pneumonias, bronquite, cansaço, pele/suor de sabor salgado, diarreia e dificuldade de ganhar peso ou estatura são os sinais mais comuns².

A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo e mais da metade da população com esta doença tem acima dos 18 anos, sendo que mais de 75% são diagnosticados até o segundo ano de vida³. Os sintomas estão ligados ao que essa secreção causa no organismo. Os mais comuns são²: 

Tosse com catarro (mais espesso que o normal);

Pneumonias ou bronquite;

Cansaço;

Pele/suor de sabor salgado;

Diarreia;  

Dificuldade de ganhar peso ou estatura. 

Teste do pezinho

A fibrose cística é uma das doenças que pode ser identificada pelo teste do pezinho, realizada no recém-nascido, conforme falamos neste artigo, e seu diagnóstico confirmado por meio pelo teste do suor e exames genéticos. Além dos medicamentos que repõem as enzimas digestivas e que auxiliam com a parte nutricional, o tratamento é feito para limpar os pulmões. O uso de bronco dilatadores, antibióticos e anti-inflamatórios podem ser indicados pelo médico. Fisioterapia respiratória e atividade física regular também podem ser recomendadas pelo profissional de saúde².

Tratamento

Com o diagnóstico de fibrose cística confirmado pelo profissional de saúde, o acompanhamento e tratamento irá depender da gravidade da doença e sua manifestação. Tratar os problemas digestivos é indicado independente do caso. Além dos medicamentos que repõem as enzimas digestivas e que auxiliam com a parte nutricional, o tratamento é feito para limpar os pulmões. O uso de bronco dilatadores, antibióticos e anti-inflamatórios podem ser indicados pelo médico. Fisioterapia respiratória e atividade física regular podem ser recomendadas pelo profissional de saúde². 
 
A fibrose cística no adulto¹

Com o desenvolvimento da ciência, a expectativa de vida de um paciente diagnosticado com fibrose cística aumentou em 25 anos - há 30 anos, o paciente não passava dos 15 anos de idade, enquanto nos dias atuais, é de 40. Porém, conforme a doença avança, a pessoa vai perdendo a capacidade dos seus pulmões e tem maior risco de desenvolver patologias como diabetes e osteoporose.  
 
Dessa forma, é necessário sempre o acompanhamento médico e os exames de rotina. Entender qual o estado da inflamação e se há alteração na função pulmonar é importante para saber quais os próximos passos e qual o tratamento será indicado.  
 
Genética³

Pacientes com fibrose cística herdam duas cópias do gene com mutação - uma do pai e outra da mãe. Ambos os pais devem ter pelo menos uma cópia do gene mutado para que o filho desenvolva a doença. Esse gene contém uma pequena alteração chamada mutação - existem mais de 1.700 mutações conhecidas. Existem alguns casos em que a pessoa herda apenas um gene mutado. Nestes casos, elas são apenas portadoras e não desenvolvem a doença. 



Fontes: 1. Fibrose Cística: veja como é o diagnóstico e o tratamento. Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia. Último acesso em 21 de julho de 2021. 2. Fibrose cística. Ministério da Saúde Brasil. Último acesso em 21 de julho de 2021.